推进罕见病全人康复服务，神经肌肉疾病科普交流会山西站举行

时间：2026-08-27 22:39    来源：商务财经网  

　　8月23日，“2026-2027罕见病全人康复综合服务行动·神经肌肉病疾病科普交流”在山西太原顺利举行。此系列活动由北京病痛挑战公益基金会主办，维健医药和渤健生物等爱心企业共同支持，旨在以“患者需求”为核心、系统推进罕见病全人康复普及和可持续化。当天活动围绕神经肌肉罕见病，从患者真实需求、疾病科普、多学科管理、政策保障、居家康复等多个维度展开分享与互助讨论，为罕见病患者及家庭带来全周期、全方位的支持与关怀，切实帮助患者家庭提升疾病管理与居家照护能力。

　　聚焦区域需求，揭示全人康复困境

　　交流会上，北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲首先作“区域罕见病患者未满足需求”的主题分享。孙荣甲副秘书长介绍，自2020年以来，罕见病援助工程山西专项已累计登记近500例有效患者数据，覆盖全省各地市，其中脊髓性肌萎缩症(简称SMA)患者数量居各病种之首。在患者需求方面，除医疗费用支持，康复支持以近半数比例紧随其后，成为第二大未满足需求。康复领域面临的“费用贵、效果慢、资源少、照护成本被低估”四大困境，亟需系统性解决方案。

　　与时间赛跑：早诊早治改写疾病进程

　　山西省儿童医院神经内科主任武运红以“与时间赛跑，守护每一个运动神经元”为题，带来了专题分享。武主任结合临床病例，深刻阐释了SMA早诊早治的重要性。SMA患儿在出生后即发生快速且不可逆的运动神经元丢失。由于运动神经元损伤具有不可逆性，治疗启动时间直接影响长期运动结局。大量临床证据表明，在症状出现前启动治疗可最大程度保留运动神经元储备，显著改善运动里程碑达成和生存预后，因此症状前阶段被认为是SMA治疗的最佳干预窗口。

　　武主任分享了其团队2022年至2025年间10例1型SMA患儿的临床治疗总结。数据显示，即使较晚启动治疗，只要坚持不懈，患儿仍可获得运动功能进步和新的运动里程碑。其中，早期诊断并及时治疗的患儿已实现独坐、独站甚至独走;而用药配合规律康复训练的患儿，运动功能改善更为显著。武主任强调：“时间就是运动神经元，越早识别、越早用药，就能最大程度保护孩子的运动功能。”

　　山西省儿童医院神经内科副主任医师张临霞围绕“SMA多学科综合管理”作了专题报告。她指出，SMA不仅影响神经肌肉系统，也可能累及骨关节、呼吸、消化等多个系统，单一科室难以全面应对患者长期管理中的复杂需求。国内外专家共识均强调，多学科协作是SMA综合管理的重要模式，这一模式同样适用于其他神经肌肉病，有助于整合不同专业力量，支持患者获得更连续、个体化的全周期照护，更好维护运动功能并提升生活质量。

　　北京病痛挑战公益基金会项目主管木子贞围绕《如何利用罕见病多层次保障政策》进行分享，系统梳理了医保、慈善救助、地方惠民政策等多层次保障渠道，并结合患者家庭在政策申请和资源获取中的常见问题，帮助大家进一步了解相关支持路径和申请要点，为患者家庭更好获取保障资源提供参考。

　　共创互助：更具针对性地支持患者家庭

　　活动还特别设置共创互助讨论环节。围绕罕见病全人康复宗旨，现场专家结合患者家庭关注的实际问题，如神经肌肉疾病(如脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、腓骨肌萎缩症等)的研究进展、居家康复要点、康复支持资源、医保报销及公益援助渠道等内容，一一进行了系统解答与经验分享，为患者家庭就提供了更具针对性的参考与支持。

　　山西省康复研究中心儿童康复科冯杏主任围绕《罕见病居家康复理念和实践》进行主题分享，结合SMA、DMD等罕见病患者的长期康复管理需求，系统介绍了居家康复的基本理念、关键要点与实践方法，帮助患者家庭进一步理解科学康复的重要性，提升日常照护与康复管理能力。

　　活动不止于科普教育，更是一场关于理解、陪伴与支持的病友互助交流。“不再孤独面对，我们要彼此互助”，道出了许多罕见病家庭共同的心声。参会家庭真诚分享了在疾病管理、康复照护和长期求医过程中的经历与感受，也让现场更加深切地看见：罕见病虽“罕见”，但他们正在被看见、被理解、被支持。正如一位患者家长在交流中动情地说：“每一个小群体都不应该被放弃。没有国家政策、公益基金会、医院和医护人员，以及社会各方的支持，罕见病政策与药物可及就难以真正落地。”关注罕见病，不仅是对少数群体的关怀，更是社会文明温度与健康公平理念的体现。

　　此次活动的举办，为山西及周边地区神经肌肉罕见病患者及家庭带来了疾病知识、康复指导和政策信息等多方面支持，也让更多家庭在交流中获得理解、信心与继续前行的力量。未来，北京病痛挑战公益基金会将继续携手公益伙伴及社会各方，持续推进罕见病全人康复综合服务行动，推动更多家庭服务、科普交流与赋能项目落地，让更多罕见病患者及家庭获得持续而切实的支持。

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